Wrodzona łamliwość kości
| osteogenesis imperfecta | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Wrodzona łamliwość kości (samoistna łamliwość kości, kostnienie niezupełne, łac. osteogenesis imperfecta, ang. osteogenesis imperfecta, OI) – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, polegających na zaburzeniach w prawidłowej budowie kolagenu (głównego składnika tkanki łącznej). Choroby te objawiają się nadmierną kruchością kości.
Opis grupy chorób
[edytuj | edytuj kod]OI występują stosunkowo rzadko (1 przypadek na około 10 000 - 20 000 żywych urodzeń). Złamania w ich przebiegu następują nie tylko w wyniku upadku, ale także z błahych powodów, często samoistnie, np. w czasie snu. Najczęściej złamaniu ulegają kości ramion i nóg[1]. Nie ma możliwości leczenia przyczynowego tych chorób. Złamania występują często, a zarazem bardzo szybko się zrastają. Występuje ogromna giętkość kości, przez co przybierają one kształty łuków. Przy chorobie następuje najczęściej bardzo niski wzrost (mniej niż 1 metr) oraz inne choroby jak: kamica nerkowa (osadzanie się wydalonego z kości wapnia) oraz astygmatyzm.
Może także występować charakterystyczny objaw, jakim jest niebieskie zabarwienie twardówki[2].
| Typ | Gen | Locus | Białko | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| Typ I (OI1) | COL1A1 COL1A2 |
17q21.31-q22 7q22.1 |
Kolagen I | 166240 (IA) 166200 (IB) |
| Typ II (OI2) | COL1A1 COL1A2 |
17q21.31-q22 7q22.1 |
Kolagen I | 166210 |
| Typ III (OI3) | COL1A1 COL1A2 |
17q21.31-q22 7q22.1 |
Kolagen I | 259420 |
| Typ IV (OI4) | COL1A1 COL1A2 |
17q21.31-q22 | Kolagen I | 166220 |
| Typ V (OI5) | 610967 | |||
| Typ VI (OI6) | 610968 | |||
| Typ VII (OI7) | CRTAP | 3p22, 3p24.1-p22 | CRTAP | 610682 |
| Typ VIII (OI8) | LEPRE1 | 1p34 | Leprekan | 610915 |
Zobacz też
[edytuj | edytuj kod]Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ Genetyka medyczna, Bradley, Johnson, Pober, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, str. 110-111, 2009, ISBN 978-83-200-3708-1
- ↑ Jan Tatoń, Anna Czech, Diagnostyka internistyczna, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, ss. 69–70, 2005, ISBN 83-200-3156-7
Bibliografia
[edytuj | edytuj kod]- Horacio Plotkin. Syndromes with congenital brittle bones. „BMC Pediatrics”. 4. 16, 2004. PMID: 15339338.
